Augmentarà de 7 a 18 les malalties congènites que s’analitzen a través del cribratge neonatal (prova del taló)
El Ministeri de Sanitat ha proposat ampliar el programa de cribratge neonatal per a incloure més malalties congènites en la cartera bàsica de serveis. L’objectiu és reduir la disparitat entre comunitats autònomes i garantir un diagnòstic precoç per a tots els nounats. Abans que acabi l’any, s’augmentarà de 7 a 18 les malalties congènites que s’analitzen a través del cribratge neonatal (prova del taló).
Actualment, les autonomies han afegit diverses malalties al programa, generant desigualtats. Les primeres patologies proposades inclouen dèficit de biotinidasa, malaltia de l’orina amb olor de xarop d’auró, homocistinuria i hiperplàsia suprarenal congènita, detectades mitjançant la prova del taló.
Més endavant, s’avaluarà la incorporació de malalties com a atròfia muscular espinal, immunodeficiència combinada greu, deficiència primària de carnitina, acidèmia propiònica, acidèmies malòniques i dèficit d’acil-CoA deshidrogenasa de cadena molt llarga.
S’espera que per al primer trimestre de 2025 s’hagi avaluat la inclusió de cinc patologies més, la qual cosa portaria a un total de 23 malalties endocrinometabòliques en el programa nacional de cribratge neonatal.
Font: Ministerio de Sanidad / Foto: Freepik
0 Comments